سندروم رِت، علائم و درمان آن

علائم

نوزادان مبتلا به سندروم رت معمولاً پس از یک بارداری طبیعی و زایمان بدون مشکل، به دنیا می آیند. اکثر نوزادان مبتلا به سندروم رِت در شش ماه اول رشد  طبیعی می کنند و همانطور که انتظار می رود رفتار می کنند. پس از آن، علائم و نشانه های بیماری شروع به ظاهر شدن می کنند.

آیا میدانید

بارزترین تغییرات عموماً در 12 تا 18 ماهگی و در طی یک دوره زمانی چند هفته ای یا چند ماهه رخ می دهد. علائم و شدت آنها از کودکی به کودک دیگر نیز بسیار متفاوت است.

علائم و نشانه های اصلی عبارتند از:

• کند شدن رشد: رشد مغز بعد از تولد کند می شود. اندازه سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی) گاهی اوقات اولین علامتی است که نشان میدهد کودک مبتلا به سندروم رت است. با بزرگتر شدن کودکان، رشد در سایر قسمت های بدن نیز دچار تأخیر می شود.
• از دست دادن توانایی های حرکتی و هماهنگ: اولین علائم اغلب به شکل کاهش کنترل دست و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن ظاهر می شود. در ابتدا این از دست دادن توانایی ها به سرعت رخ می دهد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت عضلات با حرکت و موقعیت غیرمعمول ضعیف یا سفت می شوند.
• از دست دادن توانایی های ارتباطی: کودکان مبتلا به سندروم رت معمولاً توانایی صحبت کردن، برقراری تماس چشمی و برقراری ارتباط به روش‌های دیگر را از دست می‌دهند. آنها ممکن است نسبت به افراد دیگر، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان بی علاقه شوند. برخی از کودکان تغییرات سریعی دارند، مانند از دست دادن ناگهانی توانایی حرف زدن. با گذشت زمان، کودکان ممکن است به تدریج تماس چشمی را به دست آورند و مهارت های ارتباط غیرکلامی شان پیشرفت کند.
• حرکات غیر معمول دست: کودک مبتلا به سندروم رت معمولاً حرکات دست تکراری و بدون هدفی را انجام می دهد که از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. حرکات دست ممکن است شامل فشار دادن دست، فشردن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن دست ها به هم باشد.

سایر علائم و نشانه ها عبارتند از:

• حرکات غیر معمول چشم: معمولاً فرد مبتلا حرکات چشم غیرمعمولی دارد، مانند خیره شدن شدید، پلک زدن، چشم های ضربدری یا بستن یک چشم.
• مشکلات تنفسی: حبس نفس، تنفس سریع، دمیدن شدید هوا یا بزاق، و بلعیدن هوا است. این مشکلات معمولا در ساعات بیداری رخ می دهند. ممکن است در طول خواب سایر اختلالات تنفسی مانند تنفس کم عمق یا دوره های کوتاه توقف تنفس (آپنه) رخ دهند.
• تحریک پذیری و گریه کردن: با افزایش سن کودکان مبتلا به سندروم رِت ممکن است به طور فزاینده ای تحریک پذیر شوند. گریه ها و یا فریاد زدن های طولانی و بدون هیچ دلیل مشخصی شروع میشود و حتی ممکن است ساعت ها طول بکشد. برخی از کودکان نیز ممکن است دچار ترس و اضطراب شوند.
• سایر رفتارهای غیرعادی مانند حالات ناگهانی و عجیب و غریب چهره و حملات طولانی خنده، لیسیدن دست و گرفتن مو یا لباس.
• ناتوانی های ذهنی: از دست دادن مهارت ها بدلیل از دست دادن توانایی تفکر، درک و یادگیری
• تشنج: اکثر افرادی که سندروم رت مبتلا هستند در طول زندگی خود دچار تشنج می شوند.
• انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز): اسکولیوز همراه با سندروم رت شایع است. معمولاً بین 8 تا 11 سالگی شروع می شود و با افزایش سن پیشرفت می کند. در صورت شدید بودن انحنا ممکن است نیاز به جراحی باشد.
• ضربان قلب نامنظم: این یک وضعیت برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم رت خطرناک است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.
• اختلالات خواب: مشکلات مربوط به الگوهای خواب مانند زمان خواب نامنظم، به خواب رفتن در طول روز و بیدار بودن در شب، یا بیدار شدن در شب با گریه یا جیغ.
• علائم مختلفی مانند کاهش پاسخ به درد، کوچکی دست ها و پاها، مشکل در جویدن و بلعیدن، دندان قروچه و مشکلات روده از دیگر علائم این اختلال عصبی هستند.